【来源：海南特区报】

科学备孕，坚持孕检可以帮助孕妈妈一定程度上避免悲剧发生，孕妈妈做的每一项检查都是为了更好地和宝宝相遇。近日，海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿通过产前筛查、产前诊断确诊刘女士（化名）腹中胎儿患有唐氏综合征，及时阻断了出生缺陷。

三胎孕妈NT检查结果异常

刘女士已经生育过两个孩子，怀上第三胎12周时行NT检查发现异常，医生告知她胎儿可能存在染色体或结构异常，她拿着检查结果找到了海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿。

经过详细地问诊检查，王惠卿主任一边安抚刘女士，一边讲解胎儿NT异常的原因，并提出个性化的解决方案。“NT增厚胎儿可能存在包括染色体异常在内的遗传学疾病及心脏、骨骼系统发育畸形，建议进行产前诊断排除胎儿染色体及单基因疾病。”王惠卿指出，羊水穿刺是产前诊断手术中较为安全的一种方法，其中染色体核型分析是胎儿染色体疾病诊断的金标准，不仅能检测所有染色体数目是否异常，还能看一些染色体结构是否异常。

羊水穿刺进一步诊断 及时阻断出生缺陷

听到要做羊水穿刺，刘女士有些忐忑，羊水穿刺是有创的检查，会不会流产呢？王惠卿主任耐心解释：羊水穿刺的过程都是在超声引导下进行，流产的发生率很低。经过慎重考虑，刘女士决定进行羊穿。术前，通过超声影像，王惠卿主任为刘女士指出胎儿的位置，并为接下来的步骤进行详细的讲解，刘女士逐渐缓解紧张的情绪，待一切准备就绪，王惠卿主任通过超声确定穿刺点，精准下针，抽取羊水，迅速拔针等一气呵成，手术顺利。

两周后，刘女士羊水穿刺结果出来：胎儿21号染色体三体，确诊为唐氏综合征。考虑胎儿为明显智力低下的染色体疾病，同时容易有先天性心脏病，特殊面容，生育力低下等表现。为阻止出生缺陷，刘女士夫妇选择终止妊娠。

医生科普：每对夫妻都有可能生出唐氏儿

唐氏综合征最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症，现在一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，一些幸存出生的宝宝，会出现智力低下、特殊面容、四肢活动障碍等严重影响生活质量的情况，对宝宝自身和整个家庭来说，都是巨大的痛苦和负担。

“唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。”王惠卿说道，因此，通过孕早期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

编辑：林秋怡

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